Antwerpse dementie-onderzoeker Rosa Rademakers ontvangt prestigieuze prijs in Hollywood
Zaterdagnacht werden in Los Angeles de Breakthrough Prizes uitgereikt, zeg maar de Oscars van de wetenschap - en die naam hebben ze niet gestolen. Anders dan de statige Nobelprijzen worden deze prijzen uitgereikt in het bijzijn van filmsterren en techmiljardairs. Rosa Rademakers (VIB & Universiteit Antwerpen) werd er dit jaar gelauwerd voor haar baanbrekend onderzoek naar de genetische oorzaken van dementie. Ze treedt daarbij toe tot een selecte club wereldwijde toponderzoekers.
Na Adil en Bilal, Erik Van Looy en Matthias Schoenaerts hebben we een nieuwe lokale ster aan het Hollywood-firmament, maar verrassend genoeg is het dit keer geen acteur of regisseur. Professor Rosa Rademakers verscheen zaterdagnacht op de rode loper in Los Angeles om een Breakthrough Prize in ontvangst te nemen voor een ontdekking die ze deed in 2011. Toen vonden zij en haar team een bijzondere genetische fout die een belangrijke oorzaak vormt voor niet één maar twee aandoeningen: frontotemporale dementie en ALS.
Een ongewone genetische fout
Zo’n twintig jaar geleden kwamen onderzoekers verschillende families op het spoor waarin twee neurologische aandoeningen tegelijk voorkwamen. Sommige familieleden kregen typische symptomen van ALS: krampen, verzwakte spieren, en uiteindelijk verlammingen in armen en benen. Andere personen in diezelfde familie verloren de controle over hun gedrag en emotie, en bleken frontotemporale dementie te hebben. Een aantal had ook een combinatie van beide. Beide ziektes bleken meer met elkaar te maken te hebben dan aanvankelijk gedacht.
Genetici vonden al snel een verband tussen of een familielid ziek werd en ‘iets op chromosoom negen’, maar de precieze DNA-fout bleek moeilijker te vinden. Ook Rademakers beet er haar tanden lange tijd op stuk. Pas in 2011, onder meer dankzij de ontwikkeling van meer fijnmazigere manieren om het DNA uit te lezen, zouden de puzzelstukjes in elkaar vallen.
Rademakers leidde intussen een team aan de gerenommeerde Mayo Clinic in Florida. Daar vond ze een vreemde herhaling van een kort stukje DNA terug in een verder nog ongekend gen (C9ORF72). Binnen één familie hadden mensen die gezond bleven een klein aantal van die herhalingen, terwijl diegenen met frontotemporale dementie of ALS er soms wel duizenden hadden.
De impact van die ontdekking werd pas echt duidelijk toen de onderzoekers ook andere families onder de loep namen. Bij 1 op drie zagen ze hetzelfde patroon. Vervolgens keken Rademakers en haar team hoe het met die vreemde herhaling in het C9orf72-gen zat bij andere patiënten met frontotemporale dementie, waar er geen enkele familiegeschiedenis was. Ook bij die groep bleek 1 op 20 met ellenlange herhalingen in het DNA te zitten.
Hoewel ALS en frontotemporale dementie in de overgrote meerderheid van de gevallen niet erfelijk zijn, zou deze ontdekking het onderzoeksveld in een stroomversnelling brengen. Eindelijk was er nu een duidelijk aanknopingspunt en de zoektocht naar biologische mechanismen, biomarkers en een behandeling kon beginnen.
In de afgelopen vijftien jaar bleek uit onderzoek door verschillende labo’s wereldwijd dat de veelvuldige herhaling op het C9orf72 gen verschillende ziekteprocessen in gang zet. Meerdere strategieën om die effecten tegen te gaan worden momenteel uitgetest in klinische studies.
Een ongewone prijs
Rademakers deelde gisteren het podium met Bryan Traynor, ALS-onderzoeker en neuroloog in de VS, wiens team in diezelfde periode de herhaling op chromosoom 9 op het spoor kwam. Samen krijgen ze de prijs van 3 miljoen dollar.
Qua prijzengeld zijn de Breakthrough-prijzen daarmee alvast de allergrootste voor wetenschappers. De glitter en glamour van de ceremonie zijn een bewuste keuze van de oprichters, onder wie techmiljardairs als Sergey Brin (Google) en Mark Zuckerberg (Facebook). Zij willen wetenschappers vieren als helden en daarmee de volgende generatie inspireren.
Puzzelen voor gevorderden
Sinds haar belangrijke ontdekking in 2011 zat Rademakers niet stil. In 2019 keerde ze terug naar België en werd ze wetenschappelijk directeur aan het VIB-UAntwerpen Centrum voor Moleculaire Neurologie.
Begin dit jaar nog publiceerde haar team de ontdekking van een nieuwe genetische aanwijzing voor een zeldzaam subtype van frontotemporale dementie.
Rosa Rademakers (Amsterdam, 1978)
1999 Diploma Biochemie aan Universiteit Antwerpen
2004 Doctoraat in neurogenetica, Universiteit Antwerpen
2005 Verhuis naar de Verenigde Staten om onderzoek verder te zetten aan de Mayo Clinic
2014 Aangesteld als jongste hoogleraar ooit aan Mayo Clinic
2016 Potamkin prijs voor dementie-onderzoek
2019 Rademakers keert terug naar Antwerpen als directeur van het VIB-UAntwerpen Centrum voor Moleculaire Neurologie
Liesbeth Aerts
