Belgische onderzoeksteams ontwikkelen AI-tool voor betere diagnose van zeldzame immuunziekten

“Bij de diagnose van primaire immuundeficiënties maken snelheid en nauwkeurigheid een wereld van verschil voor patiënten,” zegt prof. Yvan Saeys (VIB-UGent Centrum voor Ontstekingsonderzoek). “Met PIDgeon combineren we geavanceerde machinelearning met interpreteerbare AI om snel tot een goed onderbouwde diagnose te komen, die artsen vervolgens kunnen beoordelen.”

Belang van snelle herkenning zeldzame aandoeningen ​

PID’s zijn zeldzame aandoeningen die worden veroorzaakt door defecten in het immuunsysteem. Sommige vormen, zoals ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID), zijn levensbedreigend wanneer ze niet tijdig worden opgespoord. De diagnose vereist een grondige analyse van flowcytometriegegevens, een krachtige maar complexe laboratoriumtechniek die traditioneel sterk steunt op de expertise van gespecialiseerde analisten.

Met PIDgeon wordt die stap aanzienlijk vereenvoudigd. De tool introduceert een volledig geautomatiseerde en transparante AI-aanpak voor de stap van het labo naar de klinische praktijk. Het systeem analyseert gestandaardiseerde flowcytometriegegevens, identificeert afwijkende immuunprofielen en suggereert mogelijke ziektesubtypes. Cruciaal daarbij is dat het interpreteerbare rapporten oplevert waarin duidelijk wordt welke immuuncelpopulaties elke voorspelling aansturen.

Versterken, niet vervangen

Eerste auteur dr. Annelies Emmaneel (VIB-UGent) benadrukt de nauwe samenwerking binnen het project: “We hebben PIDgeon zij aan zij met clinici ontwikkeld. Hun feedback heeft het model continu mee vormgegeven en verfijnd.”

“Die nauwe interactie,” voegt co-eerste auteur dr. Jana Neirinck (UGent, UZ Gent) toe, “zorgde ervoor dat het systeem inspeelt op reële diagnostische noden en resultaten oplevert die klinisch relevant zijn.”

Bij validatie op bijna 1.000 patiëntstalen uit meerdere Europese centra behaalde PIDgeon een hoge nauwkeurigheid in de geautomatiseerde identificatie van immuuncellen en een zeer hoge sensitiviteit bij het opsporen van ernstige T-celdefecten zoals SCID, aandoeningen waarbij snelle detectie een significant verschil maakt.

“De interpretatiebaarheid van het systeem is essentieel,” benadrukt prof. Carolien Bonroy, klinisch bioloog aan het UZ Gent. “Het zal ons toelaten om de resultaten kritisch te evalueren en ze op een verantwoorde manier te integreren in klinische besluitvorming. We kijken ernaar uit om het in de praktijk te kunnen toepassen.”

PIDgeon is ontworpen als een beslissingsondersteunend en triage-instrument. Het kan nieuwe patiëntstalen binnen enkele minuten analyseren met een helder en interpreteerbaar rapport als resultaat. Dat maakt het mogelijk om dringende gevallen te prioriteren en tegelijk de efficiëntie en consistentie van de diagnostiek te verhogen.

Grand Challenges Program

Het onderzoek werd ondersteund door het Grand Challenges Program van VIB, een strategisch initiatief dat ambitieuze interdisciplinaire samenwerkingen stimuleert rond grote biomedische en maatschappelijke uitdagingen. Door expertise in artificiële intelligentie, immunologie en klinische diagnostiek samen te brengen, toont PIDgeon hoe fundamenteel onderzoek kan worden vertaald naar concrete toepassingen die AI dichter bij de routinematige patiëntenzorg brengen.

Prof. Yvan Saeys besluit: “De nauwe samenwerking tussen onderzoekers en clinici binnen dit Grand Challenges-project rond PID maakt dit project bijzonder waardevol en relevant.”

Publicatie

PIDgeon: An Explainable AI Model for Improved Flow Cytometry-Based Screening of Lymphoid Primary Immunodeficiencies. Emmaneel, Neirinck, et al. Clinical Chemistry, 2026.

Financiering

Dit onderzoek werd ondersteund door het VIB Grand Challenges Programma, het EuroFlow Consortium, de Vlaamse Overheid, het Fonds Wetenschappelijk Onderzoek (FWO) en de Czech Health Research Council.

Vragen van patiënten

Een doorbraak in onderzoek betekent niet hetzelfde als een doorbraak in de geneeskunde. De verwezenlijkingen van VIB-onderzoekers kunnen de basis vormen voor nieuwe therapieën, maar het ontwikkelingstraject neemt nog jaren in beslag. Dit kan veel vragen oproepen. Daarom vragen we u om in uw reportage of artikel te verwijzen naar het e-mailadres dat VIB hiervoor ter beschikking stelt. Iedereen kan er met vragen omtrent dit en ander medisch gericht onderzoek terecht: patienteninfo@vib.be.

Perscontacten:

Over VIB

Basisonderzoek in de levenswetenschappen, dat is de kernactiviteit van VIB. Enerzijds de grenzen verleggen van wat we weten over moleculaire mechanismen, hoe deze mechanismen levende wezens zoals mensen, dieren, planten en micro-organismen regelen, en anderzijds zorgen voor tastbare resultaten die bijdragen aan een betere samenleving. Gestoeld op een partnerschap met vijf Vlaamse universiteiten - UGent, KU Leuven, Universiteit Antwerpen, Vrije Universiteit Brussel en Universiteit Hasselt – en een stevig investeringsprogramma, bundelt VIB de expertise van 81 onderzoeksgroepen in één instituut. Het techtransfer-team van VIB vertaalt proactief biologische inzichten in nieuwe economische activiteiten die op hun beurt weer kunnen leiden tot nieuwe producten, medicijnen e.d. die kunnen gebruikt worden in de geneeskunde, landbouw en tal van andere toepassingen. VIB neemt ook actief deel aan het publieke debat over biotechnologie door het ontwikkelen en verspreiden van een breed scala aan wetenschappelijk onderbouwde informatie over alle aspecten van de biotechnologie. Meer info op www.vib.be.

Over UGent

De Universiteit Gent is een open, pluralistische en maatschappelijk betrokken universiteit. Ze bestaat meer dan 200 jaar, biedt meer dan 200 opleidingen aan (waaronder 69 Engelstalige masteropleidingen) en verricht diepgaand onderzoek binnen een breed scala aan wetenschappelijke domeinen.

Ons credo is Durf Denken: we zijn een toevluchtsoord voor moedige denkers.

Over UZ Gent

Het Universitair Ziekenhuis Gent is één van de grootste en meest gespecialiseerde ziekenhuizen in Vlaanderen. Ongeveer 7.000 medewerkers zetten zich in om de dagelijks ruim 3.000 patiënten met de beste zorg te omringen. Samen met de faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen van de Universiteit Gent investeert het UZ Gent in wetenschappelijk onderzoek en opleiding. Zo bouwt het ziekenhuis mee aan de gezondheidszorg van de toekomst. Meer info op www.uzgent.be. ​
​​
​​
​